LA SINDROME DI WOLFRAM

La Sindrome di Wolfram è una patologia rara,genetica e neurodegenerativa soprattutto pediatrica, ma può succedere anche di avre la diagnosi in età adulta (io ad esempio ho avuto la diagnosi a 22 anni). La gamma di sintomi che causa è molto varia e non tutte le persone affette hanno gi stessi sintomi e la stessa entità.

  • Si parla di diabete di tipo 1, insulino dipendente, che viene meglio gestito con l’uso di un microinfusore associato ad un sensore della glicemia. Il tutto rende meglio gestibile l’andamento della patologia, anche perchè dalla glicemia dipende la comparsa o meno di atrofia ottica (uni/bilaterale) atrofia del nervo ottico, che perde cellule nervose e causa perdita della vista, fino alla possibile cecità o ipovedenza, e pupilla iporeattiva alla luce, che non si restringe correttamente. Un altro tipo di diabete che può esistere in questa patologia è il diabete insipido.

  • Parlando di atrofia, può esserci anche un’atrofia del nervo acustico che può causa perdita di udito e sordità. Non sono sintomi che tutti i pazienti hanno, ognuno ha poi la sua entità del sintomo che presenta. 

  • Può esserci anche un problema di tosse che porta a dei veri e propri soffocamenti, per un segnale scorretto a livello neurologico, che causa anche disfagia,e problemi alla vescica: si parla di incontinenza a volte accompagnata, in diversi momenti, dalla difficoltà a svuotarla per ostruzioni nella vescica o perdita del riflesso.
  • Sintomi “minori” ma non meno importanti sono difficoltà nel mantenere l’equilibrio, vertigini improvvise, e problemi quali depressione, sbalzi di umore.

Come anticipato, non tutti presentano gli stessi sintomi in orine uno dopo l’altro, e con diversa entità.

Ad esempio, il diabete non sempre è presente. Insisto su questo punto perchè solitamente i medici che ci fanno le analisi genetiche (non il Professor Urano) generalizzano e ci danno un elenco di sintomi dando per scontato che peggioreremo di sicuro.

 

NON È ASSOLUTAMENTE VERO, SI PUÒ ANCHE RIMANERE STABILI!