La sordità è sintomo primario finale della Sindrome di Wolfram ma non compare necessariamente per ultimo. La perdita della capacità uditiva può variare dalla perdita dei soli toni alti alla perdita anche grave di intensità del suono. Si possono verificare altre complicazioni quali atassia e vertigini. Questi sintomi possono essere causati dalla non corretta trasmissione da parte dei nervi dei segnali relativi all’equilibrio dall’orecchio interno al cervello.
La depressione è un sintomo frequente nei pazienti affetti da Sindrome di Wolfram, nei genitori portatori sani, nei fratelli portatori sani del paziente e nei genitori affetti da Sinfrome di Wolfram. (d) Le forme di depressione possono variare da lievi a gravi e possono manifestarsi con la tendenza all’impulsività che sfocia in aggressività verbale o fisica. Questo sintomo è trattabile facendo ricorso ai normali farmaci antidepressivi.
In alcuni casi si possono verificare crisi epilettiche. Queste hanno solitamente inizio con piccole crisi (le assenze o le crisi generalizzate) e possono col tempo progredire fino a diventare vere e proprie crisi epilettiche. I farmaci anti epilettici, quali il TEGRETOL, riescono solitamente a mantenere sotto controllo gli attacchi (solitamente questo farmaco viene utilizzato nelle crisi vere e proprie e non nelle assenze o nelle crisi generalizzate).
La dilatazione (allargamento) degli ureteri è un altro sintomo che può verificarsi nei pazienti affetti da Sindrome di Wolfram. Gli ureteri sono piccoli tubicini che collegano i reni alla vescica. Normalmente questi hanno grossomodo il diametro di una cannuccia stretta. In caso di dilatazione possono apparire allungati e deformati come un vecchio calzino. Si crede che ciò sia dovuto all’eccessiva pressione esercitata sugli ureteri a causa dell’eccessiva produzione di urina. I reni possono anche subire danni da pressione a causa della ritenzione urinaria.
(1) Timothy G. Barrett, MD
(2) WS is named for the discoverer of the relationship of the symptoms in the condition by Dr. Wolfram a physician, at the Cleveland Clinic in 1938.
(3)THIAMINE-RESPONSIVE ANEMIA IN DIDMOAD SYNDROME. B. Pignatti, et al.; J Pediatr (March, 1989, issue 114(3)). Pp. 405-10.
(4) Some papers report that this hormone is produced by the pituitary gland.
(5) NORD
(6) Ronnie Goreman Swift MD
(7)DIDMOAD SYNDROME WITH MEGACYSTIS AND MEGAURETER. P. Chu, et al.; Postgrad Med J (Sept, 1986, issue 62(731)). Pp. 859-63.
(8) For more information on this condition please refer to the NORD Website: http://www.rarediseases.org
References
(9) Dr. Alan Permutt,Professor of Medicine,Professor of Cell Biology and Physiology
Washington University School of Medicine